Thrombophilie

Die Neigung zu gesteigerter Blutgerinnung wird Thrombophilie genannt. Sie kann vererbt werden oder erworben sein. Die venöse Thrombose ist nach dem Herzinfarkt eine der häufigsten Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems. Ungefähr jeder 8. Erwachsene ist von einer Gerinnungsstörung unterschiedlichen Ausmaßes betroffen. Offene Beine (Ulcus cruris) sind häufige Folgeerkrankungen. Der Verschluss einer Lungenarterie ist eine weitere schwere und gefürchtete Komplikation. Jährlich sterben ca. 40.000 Menschen in Deutschland an einer Lungenarterienembolie.

Hintergrund: Die Blutstillung (Hämostase) ist ein komplexes System aus einerseits Gefäßfaktoren, Thrombozyten und plasmatischen Gerinnungsfaktoren und andererseits aus antithrombotischen und fibrinolytischen Faktoren, die in einem Gleichgewicht zueinander stehen.
Bei einer Verletzung werden Arteriolen kontrahiert, die Thrombozyten lagern sich an den Endotheldefekt an, aggregieren und decken den Defekt ab. Sie setzen gerinnungsaktivierende Faktoren frei, die ein Gerinnsel bilden, das die Verletzung abdichtet.
Gleichzeitig werden antithrombotische und fibrinolytische Faktoren aktiviert, die die Gerinnung begrenzen und damit eine Thrombose verhindern.
Ist das Gleichgewicht dieser beiden gegenläufigen Prozesse gestört, besteht entweder eine Blutungsneigung oder eine Thromboseneigung.

Was begünstigt die Entstehung einer Thrombose?

Zu den häufigsten erworbenen, im Leben entstandenen Risikofaktoren zählen:
• langes Liegen oder Sitzen (wie bei der Arbeit oder während einer längeren Flugreise oder Busfahrt)
• Immobilität nach größeren Operationen
• orale Einnahme von Kontrazeptiva (Pille), Hormonersatztherapie (Östrogene) in der Menopause und Schwangerschaft
• Übergewicht, Rauchen
• höheres Lebensalter, schlechter Allgemeinzustand und bösartige Tumore.

Zusätzlich gibt es individuelle Risikofaktoren (erworbene und angeborene Veränderungen der Gerinnungs- und antithrombotischen Faktoren), die sich im Blut messen bzw. nachweisen lassen.

Wichtig ist, dass nebeneinander bestehende Risikofaktoren sich wechselseitig verstärken und sich in ihrer Wirkung zum Teil vervielfachen.

Ob ein erhöhtes Thromboserisiko besteht, kann mittels verschiedener spezieller Laboruntersuchungen an Blutproben untersucht werden. Da das Spektrum der in Frage kommenden Untersuchungen sehr umfangreich ist, empfehlen wir, in Form einer Stufendiagnostik vorzugehen.

Stufe 1: Großes Blutbild mit Retikulozyten, CRP, Quick, aPTT, Fibrinogen, Homocystein, Lp(a), Antithrombin-Aktivität (AT III), Protein C-Aktivität, freies Protein S-Antigen, Faktor VIII-Aktivität, Faktor-V-Leiden-Mutationsnachweis*, Prothrombinmutation*, Phospholipid-Ak (Lupus-antikoagulanz, Cardiolipin-, ß2-Glykoprotein-I-Antikörper)

Material: 1x Serum-, 2x EDTA-, 2x Citrat-Röhrchen, *Einwilligungserklärung des Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz

Sonderfälle:

1. Bei akutem thromboembolischem Ereignis z.B. Lebervenenthrombose in Kombination mit hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Leukopenie muss an eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) gedacht werden.
Labordiagnostik bei Verdacht auf PNH:
Haptoglobin (↓), Bilirubin (↑), Durchflusszytometrie: Fehlen der Oberflächenmoleküle CD59, CD55 auf Erythrozyten, Neutrophilen, Monozyten, Thrombozyten (1 Serum, 1 EDTA)

2. Bei thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura (TTP) verstopfen plättchenreiche Gerinnsel die Kapillaren in Gehirn und Nieren und führen zu Kopfschmerz und milder Nierenschädigung. Weitere Charakteristika sind Fieber, Thrombozytopenie, hämolytische Anämie mit Fragmentozyten im Blutausstrich.
Labordiagnostik bei Verdacht auf TTP: großes Blutbild mit Retikulozyten, Fragmentozyten (+), Haptoglobin (↓), Bilirubin (↑,) Coombstest (negativ) (1 Serum, 1 EDTA)

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